指定難病に係る診断基準、重症度分類、臨床調査個人票等の改正について

 

改正内容

• 令和6年4月1日より、191疾病の診断基準及び重症度分類等が改正されました。また、臨床調査個人票のオンライン登録開始に伴い、全ての疾病において臨床調査個人票が改正されました。
• 令和7年4月1日より、既存の指定難病2疾病の名称が変更されました。また、新たに7疾病が指定難病に追加され、全348疾病となりました。

臨床調査個人票名（令和7年4月1日～）

改正前	改正後
63　特発性血小板減少性紫斑病	63　免疫性血小板減少症
154　徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症	154　睡眠時棘徐波活性化を示す発達性てんかん性脳症及びてんかん性脳症
（新規追加）	342　LMNB1関連大脳白質脳症
（新規追加）	343　PURA関連神経発達異常症
（新規追加）	344　極長鎖アシルーCoA脱水素酵素欠損症
（新規追加）	345　乳児発症STING関連血管炎
（新規追加）	346　原発性肝外門脈閉塞症
（新規追加）	347　出血性線溶異常症
（新規追加）	348　ロウ症候群

 

• 令和8年4月1日より、既存の指定難病３疾患の臨床調査個人票が改正されました。　　　

  臨床調査個人票名	主な改正箇所
  038スティーヴンス・ジョンソン症候群	・診断基準に関する事項中、医薬品副作用被害救済制度の項目を変更。
  039中毒性表皮壊死症	・診断基準に関する事項中、医薬品副作用被害救済制度の項目を変更。
  116アトピー性脊髄炎	・診断基準に関する事項中、A.絶対基準に「（4）脊髄MRIで3椎体以上の長大病変を認めない」、C.相対基準に「抗plexinD1抗体が陽性」を追記。

  　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　

医療機関及び難病指定医の皆様へ

• 臨床調査個人票の様式は、以下のリンク先からダウンロードできます。

〔厚生労働省ホームページ〕（外部サイトへリンク）（別ウィンドウで開きます）

〔難病情報センターホームページ〕（外部サイトへリンク）（別ウィンドウで開きます）

参考資料（厚生労働省通知）

• 既存の指定難病の要件該当性の確認結果を踏まえた対応について（令和8年2月27日発出）（PDF：4,353KB）
• 「指定難病に係る診断基準及び重症度分類等について」の一部改正について（令和8年2月27日発出）（PDF：590KB）
• 「指定難病に係る臨床調査個人票について」の一部改正等について（令和8年2月27日発出）（PDF：2,227KB）