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先天性代謝異常等検査について

最終更新日:2014年2月28日

 富山県では、すべての赤ちゃんに、生まれつき体の代謝を助ける酵素や内分泌(ホルモン)等に異常がないかを調べる検査を行っています。
 これまで、6つの病気の検査を行ってきましたが、新しい検査法(タンデムマス法)を利用することで、多くの病気を一度に検査し、早期に発見することによって、障害の発生と重症化を予防できる可能性が広がりました。富山県では、平成26年3月よりタンデムマス法による検査を導入し、19の病気を対象に検査を行います。

◆対象者

 富山県内の医療機関で生まれ、保護者がこの検査を希望する、生後4〜6日頃の赤ちゃん。

◆検査方法

 赤ちゃんのかかと等からほんの少しの血液を採血し、ろ紙にしみ込ませて検査します。

◆検査申し込み

「先天性代謝異常等検査申込書兼同意書」に必要事項を記入して、医療機関にお申し込みください。

◆検査結果

 医療機関から結果をお伝え(母子健康手帳への記載等)します。なお、再検査または精密検査が必要な場合は、速やかに医療機関からご連絡します。
 精密検査等が必要な場合は、県厚生センターまたは富山市保健所から連絡し、保健師が相談に応じます。

◆検査費用

 検査費は無料です。(ただし、医療機関での採血の費用は自己負担となります。)

◆個人情報の保護について

 検査の精度を管理することを目的に、県が精密検査結果等を医療機関に確認する場合があります。
 プライバシーの保護に十分配慮するとともに、他の目的で使用することは一切ありません。

◆里帰り出産をされる方へ

【富山県で里帰り出産をする場合】
 富山県内の産科医療機関等にある「先天性代謝異常等検査申込書兼同意書」で検査を申し込んでください。

 ※富山県以外にお住まいの方も、無料で検査を受けることができます。(ただし、採血の費用は自己負担となります。)

【富山県以外の都道府県で里帰り出産をする場合】
 富山県にお住まいの方で、他の都道府県の産科医療機関等で出産をされる場合は、それぞれの都道府県の検査申込書により検査を受けることができます。

 出産をされる都道府県及び政令市に直接お問い合わせください。

<検査の対象となる病気>

1 アミノ酸の代謝異常*
  フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症、○シトルリン血症1型、○アルギニノコハク酸尿症

2 有機酸の代謝異常*
  ○メチルマロン酸血症、○プロピオン酸血症、○イソ吉草酸血症、○メチルクロトニルグリシン尿症、○複合カルボキシラーゼ欠損症、○ヒドロキシメチルグルタル酸血症(HMG血症)、○グルタル酸血症1型

3 脂肪酸の代謝異常*
  ○中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)、○極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)、○三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(TFP/LCHAD欠損症)、○カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症
        
4 糖の代謝異常
  ガラクトース血症

5 内分泌の病気(ホルモンの異常)
  先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)、先天性副腎過形成症

*タンデムマス法による検査 ○新しく追加した病気 【検査機関:富山県衛生研究所】

【 情報発信元 】
厚生部 健康課 電話:076-444-3222  [ お問い合わせフォーム
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情報発信元

厚生部 健康課
電話:076-444-3222

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