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富山県衛生研究所

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富山県衛生研究所

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〒939-0363 富山県射水市中太閤山17-1
TEL 0766-56-5506
FAX 0766-56-7326

母子保健

1.染色体検査

主に県内の医療機関の依頼に応じて、血液、羊水、流産胎児の染色体検査(G分染法、FISH法)を実施しています。検査の目的は、先天異常や当該流産、不妊症、不育症の原因検索、染色体異常に起因する疾患の出生前診断※への情報提供です。最近では、少子化、晩婚・晩産化の傾向があるため、羊水および流産胎児の検査依頼が増加しています。

G分染法では、染色体数の異常、染色体の構造異常(転座や部分欠失)などを検出します。FISH法では、染色体DNAの特定の塩基配列と結合するプローブDNA(蛍光物質が付いているDNA断片)を用いて、G分染法では検出できない微細な異常も検出できます。染色体異常が疑われる場合に実施して、染色体の核型を決定します。

※出生前診断:日本産科婦人科学会では、侵襲的な出生前診断についての適応基準を満たし、十分な遺伝カウンセリング等で理解が得られた場合に行うとしています。

検査項目

先天異常や不妊症、不育症の原因が染色体異常によるものか否かを明らかにします。

※無侵襲の出生前診断(母体血中の胎児由来DNAを調べる新型出生前診断)は、当所では行っていません。

侵襲的な出生前診断の一技術であり、確定診断となる。胎児に何らかの染色体異常が存在するか否かを明らかにします。

当該流産だけでなく、習慣性流産、反復流産、不育症などの原因が染色体異常によるものか否かを明らかにします。

2.新生児マススクリーニング検査

富山県では、県内で出生したすべての赤ちゃんを対象に、先天性代謝異常等の新生児マススクリーニング検査を行っています。この検査により、先天性代謝異常等を早期に発見し早期に治療を開始することで、心身の障害の発生を防止または軽減することができます。

平成26年3月から、タンデムマス法による検査も開始しました。これにより、対象疾患は、アミノ酸代謝異常症5疾患、有機酸代謝異常症7疾患、脂肪酸代謝異常症4疾患、糖代謝異常症1疾患、内分泌異常症2疾患の計19疾患の検査が可能となりました。

また、富山県では、衛生研究所と産科・小児科の医療機関、県健康課、厚生センター、富山市保健所等が連携して赤ちゃんや保護者の方を支援する体制を整備していますので、もし、検査で異常が見つかってもしっかりと支援します。

新生児マススクリーニング検査の流れ

【目的】

新生児の血液によるマススクリーニング検査を実施し、先天性代謝異常等を早期に発見し、早期に適切な治療を行うことにより、障害の発生の防止や軽減を図り、子どもの健やかな成長を支援することを目的としています。

【検査対象者】

富山県内で出生した赤ちゃん(里帰り児含む)のうち保護者が検査の「先天性代謝異常等検査申込書兼同意書」を提出した方です。

【採血】

県内の産科医療機関等で、生後4~6日目(生まれた日は0日目とする)に赤ちゃんの踵かかとから採血します。

血液は濾紙にしみ込ませて検査機関(衛生研究所)に郵送されます。

【検査費用】

マススクリーニング検査の費用は無料ですが、採血などに必要な費用は自己負担となります。

【対象疾患】(表)

  • アミノ酸代謝異常症(5疾患)
    たんぱく質を作る原料となるアミノ酸がうまく利用できない疾患です。体内に溜まるアミノ酸を制限した特殊なミルクを飲むことで、知能障害や重度の体調不良を予防することができます。 また、アミノ酸が代謝される際に生じるアンモニアの分解ができない疾患もあります。特殊なミルクやアンモニアを分解するくすりを飲み、重大な障害が起きるのを予防します。
  • 有機酸代謝異常症(7疾患)
    たんぱく質が代謝される際に生じる酸性の物質が増加するために重大な障害や急性脳症が起きます。また、通常は元気でも感染症などにかかった際に重大な障害が起きる危険性があります。特殊なミルクやくすりで酸性の物質がたまらないようにします。感染症にかかった場合は早めに点滴をうけることが必要です。
  • 脂肪酸代謝異常症(4疾患)
    脂肪酸を利用してエネルギーが作り出されますが、この脂肪酸の利用がうまくいかないために、長期間の絶食や感染症などでエネルギー消費が増えた場合に、低血糖や重度の障害、突然死を起こすことがあります。長期間の絶食を避けること、また脂肪の摂取を制限し特殊なミルクを飲むことが必要です。
  • 糖代謝異常症(1疾患)
    母乳やミルクに含まれる糖はほとんどが乳糖です。乳糖はガラクトースとブドウ糖からできていますが、このガラクトースがうまく処理できないのがガラクトース血症です。 乳糖を除去したミルクを飲むことで肝障害などを予防します。
  • 内分泌異常症(2疾患)
    • 先天性甲状腺機能低下症
      首の前部にある甲状腺から分泌される甲状腺ホルモンが不足する疾患です。甲状腺ホルモンは、こどもの成長発達に重要な役割を持っているので、放置すると身長が伸びない、言語や運動の発達が遅いなどの症状が出ることがあります。そのため早期に診断して、甲状腺ホルモンをくすりとして服用することが重要です。
    • 先天性副腎過形成症
      腎臓のうえにある副腎から分泌される副腎ホルモンが不足する疾患です。副腎ホルモンが不足するとミルクを飲めなかったり、体重が増えなかったりします。重度の脱水になる場合もありますので、早期に診断し、副腎ホルモンをくすりとして服用することが重要です。また、副腎ホルモンが不足すると男性ホルモンが増加してしまい、女の子では陰核が大きくなってしまうことがあり、手術が必要となる場合があります。

*医療機関の方へ